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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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红网时刻3月31日讯

(通讯员 游卉)当前,疫情防控形势严峻复杂。处在备孕期、妊娠期及产褥期的女性更为关注,这一特殊阶段的女性人群该如何进行有效、安全的疫情防控?

湖南中医药大学第一附属医院妇科名家尤昭玲教授结合女性特殊生理病理特点,提出了疫情防控建议,并特制尤氏女科家用时疫预防方服务广大女性。

尤昭玲认为,女性以气血为本,经、孕、产、乳均以气血为用。“妇人有孕,全赖血以养之,气以护之”,对于处于求子期、试管期、安胎期的妇女,更应重视气血对于女性维持妊娠的重要性。“产后气血俱去”,故于哺乳期妇女而言,产后血室空虚,疫气易趁虚而入。

非必要不外出

奥密克戎变异株极易传播扩散,因此,为筑牢疫情防控屏障,应坚持少聚集、非必要不外出,若必要外出,必须科学佩戴口罩。同时,坚持勤洗手,随时注意手卫生,使用流动水,以减少传播可能。

积极配合做核酸

做核酸检测是保障群众身体健康、精准做好常态化疫情防控的最优方式。国家感染性疾病临床医学研究中心公布了核酸采样时的注意事项:首先不要嚼口香糖、槟榔,勿喝酒;咽部敏感者采样前两小时最好不要进食;排队保持一米距离不聊天;不要将个人物品放在检测桌上;检测时最好不要发出声,不要喊“啊”。

尤氏女科家用时疫预防方

尤昭玲结合女性的特殊生理病理特点,兼顾不同时期的女性人群,特制“尤氏女科家用时疫预防方”。

处方组成:人参叶12克,精黄芪12克,葛根10克,金银花10克,精黄豆15克,荷叶10克,桔叶5克,淡竹叶5克,生姜2片,葱白2根。

煎药方法:药材用冷水浸泡30分钟后,先将药材与姜加水适量,武火煎开后至黄豆熟,火再煎10分钟后加葱白煎2分钟即成。每日1剂,勿放糖。

服用方法:每日1剂,连服7天,上下午各一次。

适用人群:求子期、试管期、安胎期、哺乳期妇女。

组方特点:君臣佐使,五行生克,扶正防卫,合理平和,重在预防。

试管周期女性注意事项

尤昭玲教授特别提醒,试管周期中的女性,在以下几个阶段需要特别注意:

降调期

不要自行服用活血或温阳补虚药材,勿冲抵降调效果,饮食宜补充牛奶和新鲜蔬果类优质蛋白质,多喝水,少食油腻、刺激性食物。

促排期

饮食宜补充优质蛋白质与清淡易消化类食物,如酸奶、鸡蛋、鱼、豆腐、新鲜蔬果等,注意少食多餐,适当控盐。

取卵期

术前适当进食早餐防止低血糖,避免进食过多水、牛奶、豆浆等液体食物。补充优质蛋白质,易消化类食物如面、馄饨、粥等,多吃新鲜蔬果。防止卵巢刺激反应、腹水可食用冬瓜带皮汤、西瓜带皮汁。

移植期

选择易消化类饮食,如汤面、粥、素馅包子等。多吃含高纤维素食物,如西兰花、花菜、竹笋、牛油果、苘蒿、山药等。禁吃易引起过敏、既往未吃的食物,禁吃韭菜、山楂、杏仁、咖啡、浓茶等。

在试管婴儿移植前每天吃4粒乐宫宝有改善子宫环境、增加子宫内膜厚度、提高子宫内膜受容性的作用,从而提高试管婴儿的移植成功率。乐宫宝是纯天然的子宫营养‮充补‬剂,内含红梅叶精华、石榴精华、当归、精氨酸、乙酰半胱氨酸等。许多临床研究证明乐宫宝对子宫肌有舒缓作‮,用‬改善子宫肌‮力无‬状态,加强‮宫子‬和盆骨‮,肌‬助于胚胎‮着附‬在子宫‮上壁‬,使胚胎(受精卵)着‮更床‬稳固,防止早期胚胎‮产流‬。

美国FertileWell乐宫宝是一种天然的补充剂,其实近几年才开始在国内火起来的,之所以会火是因为乐宫宝对试管婴儿移植能起到较大的作用,具体如下:

1.改善子宫内部环境,全面修复子宫创伤,保持子宫健康;

2.改善子宫内膜受容性,促进子宫供血,帮助试管胚胎着床;

3.改善子宫内膜的形态,增加子宫内膜的厚度,具有调经促孕的作用;

4.使子宫处于最佳受孕状态,降低流产率,增加健康怀孕率。

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