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橄榄树生命 | 第三代试管婴儿生殖中心

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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“我们真不是重男轻女,但就是想生个儿子!”

面对警察的盘问,夫妻俩言之凿凿的回答道。

近日,一对夫妻大闹医院的视频引发关注。

视频中,夫妻俩时而大声叫喊,时而坐地哭泣,情绪十分失控,让一众工作人员都束手无策。

好不容易等到警察到场,这对夫妻竟率先指责起医院“见死不救”、“没有医德”。

院方则表示,夫妻俩是想制造舆论逼迫医院妥协,好帮他们做试管生儿子!

随着警方的调查工作的开展,真相也慢慢浮出水面。

原来,这对夫妻确实是来医院申请做试管婴儿的。

而做试管的原因也十分简单:

一胎、二胎都是闺女,所以三胎才想要个儿子!

可自然生育控制不了胎儿性别,俩人又不想为此打胎,思来想去就想到了试管技术。

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可检查后却被院方以“不符合条件”为由拒绝了,私下求“通融”也再次遭拒,于是恼羞成怒之下,才引发这场闹剧。

面对警方的批评教育,这对夫妻认识到错误,选择了向医院道歉,最终双方自愿达成和解。

其实,从这件事中,我们也能发现两个经常被人提及的试管问题:

①哪些人可以借助试管生育?

②试管婴儿能不能选择性别?

首先,可以明确的告诉各位,试管真的不是有钱就可以使用的辅助生殖技术。

你需要符合以下的三个条件才可以:

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1.符合试管指征

做试管前需要经过严格的身体检查,只有符合条件的家庭,才被允许借助该项技术助孕。

例如夫妻双方存在输卵管疾病、遗传性疾病、免疫性不孕症、不明原因不孕、卵泡不破裂、排卵障碍、子宫内膜异位症、少弱畸精症等问题。

或者3次及3次以上人工授精仍未能受孕的情况,则就可以尝试借助试开展助孕。

2.结婚证

目前,我国辅助生殖技术只针对已婚人群开展,所以想申请做试管,结婚证可是必备的材料。

3.身体条件允许

如果能提供了结婚证,也符合试管指征,那接下来就该看身体因素了!

试管婴儿在实现助孕生育的同时,也会充分保障患者的健康。

所以若夫妻患有严重的精神疾病、严重的慢性疾病以及会影响生育功能的疾病,则就有可能无法借助试管完成生育。

当然!在进入试管周期前,医生会为患者制定出个性化的治疗措施,以改善患者体质健康,从而更好地实现孕育。

所以还请务必给予配合,做到遵医嘱、听安排,为生育健康打下夯实的基础!

其次,我们来聊聊“生男生女”的问题。

从医学技术的可行性上讲,试借助第三代试管技术可以实现性别选择的!

胚胎在植入子宫前,先从中取出一个细胞,通过基因和染色体检查,就可以识别胚胎性别了。

然后只要根据需求植入对应性别的胚胎,那么自然也就实现胎儿性别的自主选择了!

然而从法律法规上讲,“是否符合条件”才是重中之重。

根据规定,目前只有患遗传疾病的人群,且所患疾病,必须具有“传男不传女”或“传女不传男”的特性,才被允许借助三代试管助孕。

如果不是医学需要,只是由于某些身体原因导致无法正常生育,或者因个人意愿去选择生男生女,则都是明令禁止的情况。

明白了这些知识,相信各位也就能理解为什么院方会多次拒绝这对夫妻了。

试管技术的诞生是为了帮助不孕不育群体迎来“生”机,实现优生优育。

而绝不是为了满足一己私欲、实现个人生育目的的工具。

所以希望大家可以调整好心态,理性、正确的取看待试管这项技术,以合理合法的方式迎来属于自己的好孕人生!

最后,祝愿各位生育顺利、试管成功、虎年行大孕、幸福和家圆!

近些年,随着新生人口的降低,国家放开了三胎政策,这个政策让很多人开始跃跃欲试,想拼个二胎或者三胎。但是由于年龄或者其他身体条件,无法自然怀孕,这个时候,试管婴儿就可以很好的帮助大家解决问题。

目前常见的试管技术是二代试管和三代试管,很多人就很迷茫,二代试管和三代试管有什么区别呢?

二代试管婴儿(ICSI):卵细胞浆内单精子注射,是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内,从而是使精子和卵母细胞被动结合受精,形成受精卵并进行胚胎移植,达到妊娠的目的。

【二代试管适应症】

1、严重的少弱畸精子症;

2、不可逆的梗阻性无精子症;

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3、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致);

4、免疫性不育;

5、常规试管婴儿受精失败,或受精率极低;

6、精子顶体异常等情况者。

三代试管婴儿(PGD):植入前胚胎遗传学诊断指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除致病基因的胚胎后才移植。

【三代试管适应症】

1、染色体数目或结构异常的患者;

2、夫妻一方为性连锁遗产病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

三代试管辅助生殖技术的禁忌症:

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好;

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期;

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

以上就是二代试管和三代试管的区别,大家可以根据自己的情况正对性的选择。

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参考资料