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生男生女、高龄二胎、失独助孕
同性生子、卵巢衰竭、子宫切除
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发布时间：2023-04-23 点此： 528次
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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导读：
卵子受精失败的原因是什么？试管婴儿受精失败后如何处理？受精卵是获得优质胚胎的前提，受精失败，也就意味着无可用胚胎，这是很多患者都不愿意面对事实。试管婴儿技术经过40多年的发展和更新，但也同样完全避免试管婴儿受精失败的发生。
第一代试管婴儿是将精卵取出体外后，让其自然受精，授精过程无人工干预，治疗周期中低受精与完全不受精的发生率在10%-15%；第二代试管婴儿单精子注射技术，是人工挑选精子后与卵子进行强制授精，低受精与完全不受精的发生率为2.0%-3.0%。卵子受精是一个复杂的过程，受精失败可能是由于卵母细胞和精子内在的结构和功能缺陷、精卵结合障碍等原因引起的，具体机制尚不完全明确。
卵子为什么会受精失败？
（一） 卵子因素
1. 卵子染色体非整倍改变可能是造成IVF低受精与完全不受精的重要原因。随着年龄增大，卵子非整倍几率上升，因此有些既往生育/妊娠过的患者仍有可能此次第二代试管受精失败。
2. 成熟度异常：卵子核与胞浆的共同成熟是卵子受精的必要条件，当胞浆和核成熟不同步时，尽管这些卵子外观和正常卵子并没有差异，但往往不能正常受精，甚至出现单原核或三原核，或者受精后不能进一步卵裂发育。
3. 卵子透明带异常：卵子透明带就像是包裹卵子的“蛋壳”，增厚或过薄，都会影响精子的穿透，导致受精失败。另外，透明带基因变异可能导致精子的顶体不能与透明带发生反应或者反应不全，导致受精失败。
卵子为什么会受精失败？
（二） 精子因素
1. 精子活力低会明显降低受精率：卵子姑娘肯定更愿意与活力强的精子小哥哥结合，让自己得到更优质的结合体，“嫌弃”活力差的小哥哥不愿与其结合，也就变得顺其自然了。
2. 精子形态不完美影响受精，在单精子注射周期中，圆头精子受精率就明显降低了。
3. 精子顶替存在缺陷：精子与卵子的颗粒细胞及透明带结合无反应，也将导致受精失败。
由此可见，受精失败无法完全预测和避免，常规IVF和ICSI受精过程中都有可能发生，精子和卵子因素都可能参与。为了尽量避免受精失败导致的无胚可用，目前针对受精失败的处理方法有：
卵子为什么会受精失败？
1、 辅助孵化：针对显微镜下透明带厚的卵子，胚胎实验室会进行此项操作，用激光将透明带削薄，以利于常规IVF受精时精子穿透。
2、 补救单精子注射（ICSI）：在取卵当天，对初步判断常规受精完全失败者，会紧急进行补救ICSI，尽可能挽救一部分患者的结局。
受精失败更多是归结于男方精子与女方卵子异常问题，但单方面的异常也会受到自身情绪和压力的影响，尽量保持放松愉悦的心情，更有利于精卵的发育和成熟。
导读：生孩子这件事情在我们的日常生活中是非常稀松平常的事情，基本上到了一定年龄后的女性，往往都会步入到生儿带娃的人生阶段。而虽然说生孩子是女性的天职，但现实生活中也有不少的女性因为自己身体的原因，而为生孩子而苦恼着、焦虑着。
小编就曾有一位女性的朋友，夫妻两人备孕多年也依旧无法如愿要上孩子，最后到医院检查才发现是由于多囊卵巢综合征的原因，导致夫妻生育上的困难。朋友了解后就更加焦虑了，甚至觉得自己和生孩子无缘。
然而，患有多囊到底还可以不可以生孩子，多囊女性在备孕过程中需要注意些什么？
一、关于多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合征常常是受到父母遗传以及周围外界原因而导致的，在女性中是属于比较常见的一例病症。
主要是由于女性身体内的激素分泌代谢失衡，导致卵巢的排卵功能出现异常，规律失调的情况，
在日常生活中，主要的身体病症表现有以下几点：1、月经不规律：
多囊卵巢综合征对于女性身体最大的影响就在于月经上，由于卵巢的排卵异常，导致卵巢无法每个月都定期排卵，因此经期也会受到影响。比如月经量少、月经不规律、月经间隔月份过长、甚至是停经等月经失调上的问题。2、成年后依旧痘痘频发：
由于多囊卵巢的身体激素代谢异常的问题，常常会导致皮肤状态变差，出现长期性的痘痘痤疮问题。因此，很多患有多囊卵巢综合征的女性，即使是在成年以后，也会存在着明显且常发的痘痘问题，并且难以根治。3、身体腰腹肥胖问题：
多囊卵巢综合征的激素问题也同样会带来身体肥胖的症状，这是身体各种激素水平分泌异常作用影响之下导致的肥胖问题，多表现为腰腹部的赘肉增多。而且，身体的肥胖也会进一步地加深病情。二、多囊与怀孕
几乎所有人都会将多囊卵巢综合征与不孕挂钩，
由于身体的排卵异常，导致女性们在备孕的时候，无法有成熟的卵子与精子结合，达到受精怀孕的结果。
但事实上，多囊卵巢综合征并不代表着女性无法生育，只是比健康的女性要更难受孕而已。在受孕概率上，患有多囊的女性由于排卵情况异常，
因此成功受孕的机会要比正常的女性要低很多。但我们也能够通过生活中的不断调理，
让身体回归正常的水平以便于受孕，亦或者是通过促排卵的方式以及试管婴儿的手术来提高受孕的成功率。
三、多囊卵巢综合征如何调理
1、保持良好的作息及饮食习惯：
在日常的生活中，想要将自己的身体调理到正常的水平，那么就需要有良好的生活习惯来作为支撑。
而这其中，日常的作息和饮食就尤为关键，避免熬夜、睡眠不规律的坏习惯，清淡饮食，尽量避免吃油腻、辛辣刺激的食物。2、多做身体运动及配合药物治疗：
运动对于身体的激素分泌以及肥胖的问题都有着很好的改善效果，因此患有多囊的女性就更需要注意好自己日常的运动量，多锻炼锻炼身体。
并且，多囊的治疗是一个漫长的过程，定时就医检查，必要时候要配合药物调理。重要提示：多囊卵巢综合征是一种内分泌代谢失调的妇科疾病，常表现为月经不规律、长痘以及肥胖的问题，多囊会影响到女性怀孕的成功率，但也能够通过日常的调理来改善，注意好日常的生活作息及饮食，多运动及配合药物治疗。
今日话题：你在生宝宝之前，会去做孕前的体检吗？欢迎留言讨论。
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