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同性生子、卵巢衰竭、子宫切除
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发布时间：2023-03-02 点此： 481次
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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管移植后22天出血了，是昨天下午的时候发现出鲜红色的血，等到了晚上就变咖啡色了，今天上午又出鲜血，而且用了两个护垫的量，现在又成咖啡色的，孕周数不对，今天是移植后23了，想问问怎么保胎成功率高？
在河南中医一附院做试管移植手术后第22天出鲜红色可能是先兆流产，这个时间应该算怀孕快一个月了，建议参考血HCG的变化进行保胎，可以先及时补充孕激素，吃点保胎中药，卧床休息看看，如果出血量大还是去医院做一下检查，并结合医生观点判断以及处理。
为了方便更多人理解关于试管移植后出血的相关问题，特引用河南中医一附院何东杰医生医患答疑实例：
试管移植后22天出血了，现在用的保胎方法是：“黄体酮60mg肌注，地屈孕酮片一日三次，一次一片，爱乐维维生素E每日一粒，还有河南中医一附院开的保胎中药，现在在医院还输着止血的药”，想问问还用不用加什么药？保的成功率高吗？
网友网友提问
生育顾问
移植的鲜胚还是解冻移植？你现在用的止血药是什么？
移植的鲜胚，输了4天氨甲苯酸加酚磺乙胺，现在出一点咖啡色的，把输的药停了，光口肾上腺色腙片，肌注黄体酮60毫克，口服地屈孕酮片一天三次，一次一片。中间间隔一天做的检查，还不见卵黄囊及胎心。
网友网友提问
生育顾问
可以再等等，同时抽血看血HCG的增长情况。没有新鲜出血了，可以维持目前用药。
试管移植后23天抽血hcg22000多.25天的时候hcg28000多，孕酮从30涨到31.是不是涨的太慢了？做的彩超还有宫腔积血，现在是绝对卧床，还是可以适当的慢走活动一下？
网友网友提问
生育顾问
多卧床休息，可适当在室内走走。
彩超里报的宫腔内偏右侧宫角可见不规则行胎囊光环是什么意思啊？
网友网友提问
生育顾问
靠宫角，严密观察，如果往宫腔方向长就没事，如果往宫角方向，成宫角妊娠，就不能要了，需及时终止妊娠。
现在还有一点咖啡色的分泌物，在医院查了封闭抗体阴性，医生让做免疫治疗，又花钱又麻烦，这个是必须要做的吗？
网友网友提问
生育顾问
发现问题还是建议纠正。
生育顾问
摘要：试管移植后23天抽血hcg22000多.25天的时候hcg28000多，孕酮从30涨到31.移植的鲜胚，今日B超已见胎心。宫腔积血。肌注黄体酮60毫克，口服地屈孕酮片一天三次，一次一片？何东杰处置建议：可以维持目前用药。一周后复查B超，了解胎儿发育及宫腔积血情况。
胎儿的性别是自然选择的结果，生男生女的概率理论上是一样的，但一直生女孩也不排除是老公y精子缺失的原因。人类的生殖细胞中包括46条染色体，其中有一对性染色体，女性为xx，男性为xy，因此男性精子分为x精子和y精子两种，若是x精子和卵子结合，则会生下女孩，若是y精子和卵子结合，则会生下男孩。
男性精液中含有的x精子和y精子的数量并不是相等的，有时候x精子多一些，有时候y精子多一些，但由于y精子和卵子结合才会生下男孩，因此缺乏y精子就会一直生女孩。男性缺乏y精子主要有以下原因：
1.精子的形成需要经过漫长的过程，若男性患有一些会对激素水平或能量获得产生影响的疾病，那么y精子就有可能减少；
2.若男性输精管不通或患有前列腺炎，则也会导致y精子的减少甚至缺乏的情况；
3.性生活过于频繁也可能导致y精子含量的减少，且随着男性年龄的增加，其激素水平也会降低，y精子的活性也会随之降低；
4.病理性的原因，如男性患有结核或某些损伤，或者是感染因素都可能会导致y精子含量减少，基因异常还可以造成少精症，甚至可能出现不孕不育的情况。
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