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生男生女、高龄二胎、失独助孕
同性生子、卵巢衰竭、子宫切除
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发布时间：2023-04-23 点此： 121次
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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1.边放称量纸或称量腐蚀性药品用称量纸称量造成天平盘被腐蚀;称量热的容器没有冷却至室温将天平盘烫坏。称量完毕未将游码归零。称量时用手取用砝码和移动游码，导致砝码和游码被污染质量不准。称量时将物品与砝码的位置放颠倒了。
2.加热固体物质用排水法收集气体时，实验完毕，先移酒精灯，后把导管从水中取出，使水倒流，试管破裂。
3.把试管里的物质加热，没有将试管夹夹在离管口1/3的位置，而是夹在试管的中部。试管夹的使用方法不当，将长柄与短柄一块握在手中，又用力较大，结果使试管滑落，将药品洒出，又造成人员烫伤。
4.给试管里的液体加热时，试管里的液体超过试管容积的1/3，导致液体剧烈沸腾而喷出试管。给试管里的固体加热时，试管口向上倾斜，导致生成的水蒸气在试管口冷凝回流到试管底部使试管炸裂。
5.倾倒液体时，掌心没有对着瓶上标签，试剂瓶盖没有倒放在桌子上，致使标签被腐蚀，药品被污染。多瓶药品同时使用时没有及时盖上瓶塞，后来盖时又没有仔细观察，以致盖错瓶塞造成药品被污染。
6.使用滴管时，将滴管口伸入试管并触及试管内壁，导致试剂被污染。
7.用滴瓶加药时将滴管弄错，造成严重污染;或用同一滴管取不同药品时未能充分清洗，造成严重污染。
8.用量具(量筒和滴定管等)量取液体时，仰视或俯视读数，使量出液体的体积不准确。没有掌握“量具上的刻线和液体凹面的最低点应在同一水平线上”的读法。
9.检查装置气密性时，没有将导管先插入水里，或插入水中太深，气体无法逸出。
10.过滤液体组装过滤器时，滤纸没有用水润湿，导致过滤速度太慢。过滤时没有用玻璃棒引流，或玻璃棒靠在单层滤纸处，导致滤纸漏夜，过滤失败。
11.药品用量太多，如硝酸与铜反应，铜量太多，生成大量的毒气，既影响健康又浪费药品。
12.用玻璃棒蘸取一种溶液后，没有用蒸馏水洗干净就去蘸取另一种溶液;或用药匙取粉末药品时，没有用纸将药匙擦干净，就去取另一种药品，造成严重污染。
13.试验氨的溶解性时，用湿的试管收集或试管口没有堵棉花，导致收集的氨气太少而现象不明显;检验试管或集气瓶是否充满氨气时，红色石蕊试纸没有用水润湿。
14.做中和滴定实验时，将锥形瓶用蒸馏水洗了后又用待测试液洗，使待测溶液的实际用量大于用酸、碱式滴定管所取的量，使所消耗的标准溶液的量增多，导致结果偏大。酸、碱式滴定管用蒸馏水洗后未用待盛液体润洗，使液体浓度减小，造成误差。酸、碱式滴定管在加好药品后未排气泡或气泡未排尽，造成所取液体比示数偏小，引起误差。
15.容量瓶、酸碱式滴定管在使用前未验漏，导致实验误差。
16.配制一定物质的量浓度的溶液时，溶液未冷却至室温即转入容量瓶，造成浓度偏大。向容量瓶中转移溶液时，玻璃棒没有插入刻线以下或与上口接触，造成误差。定容时加水超过刻线，从中吸出一些溶液再次定容，造成浓度偏小。没有洗涤烧杯和玻璃棒或洗涤液没有转移到容量瓶中，造成浓度偏小。
17.做硫酸铜晶体中结晶水含量测定的实验时，搅拌不充分，致使晶体飞溅，导致结果偏小。称量时没有称空坩埚的质量而直接称量2克药品放入坩埚中进行实验，导致实验失败。
18.设计尾气处理装置时没有考虑到气体的溶解性，直接用直导管通入溶液中，发生倒吸导致实验失败。
19.用排水法收集氧气时，将集气瓶倒置在水中，集气瓶没有灌满水或者根本没有灌水。
化学
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