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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在佛山市顺德区妇幼保健院做二代试管总体花费在3-5万元左右，其中前期的检查费用大概在5000元左右，包含了各种与生育先关的检查，然后就是进周后的降调、促排、夜针等一些列药物费用，具体需要看女性患者的身体情况决定，一般花费在10000到30000元之间，再来就是取精、取卵、授精、胚胎培养、移植了，这部分费用一般在浮动不大，基本都在10000-15000元左右。

佛山市顺德区妇幼保健院二代试管费用明细

顺德区妇幼保健院是顺德唯一一间妇女儿童专科医院，是顺德唯一一个妇幼保健机构，目前佛山市顺德区妇幼保健院生殖医学中心已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术，其中二代试管花费一般都在4万元左右。下面是一位姐妹提供的在该院做二代试管的花费详情。

1、身体检查

在佛山市顺德区妇幼保健院做了全面的检查，因为有些做过了，结果还能用，就只花了2323元。隔天带着老公做了检查，一共是1470元，还预约了下次例假B超+抽血+达英419元。

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2、促排卵

8月14号，挂号33元+加促排药果纳芬450单位+B超+抽血雌二醇和促黄体一共1776.27元。8月17号，挂号费33元+一盒果纳芬450单位+两支思泽凯+B超+抽血一共2562.49元。8月20号，挂号费33元+思泽凯一支+明天B超和抽血一共680元。

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3、手术费用

8月21号，挂号费33+夜针+取卵手术等费用4557元。8月23号，挂号费+取卵胚胎培养等费用5872。8月26号，挂号费50+冻胚加养囊4410元。8月29号，挂号33囊胚冷冻费用2220(暂交了一个月，后续每月每管110)。10月20号，过完年才去移植的囊胚，移植了一个囊胚，还开了一些药，一共2180元。

综上所述，在佛山市顺德区妇幼保健院做二代试管婴儿的费用大约在3万元左右。但每个人促排方案不同，促排药物和剂量也不一样，所以花费也不同哦，以上是单单某个人拮抗剂促排做试管婴儿的花费情况，仅作参考。下面还未大家收集了一些其他姐妹做试管的花费详情。

顺德妇幼二代试管费用在50000元左右，二代试管比第一代试管费用会偏高一些，每个人的身体情况不同，会选择不同的治疗方案，所用的药物也会有区别。

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二代试管是针对男性少精、弱精症或者精子发育畸形的患者，如果男性是无精症患者，还需要进行睾丸穿刺，这也需要一定的费用。

网友牛女士

因为二代试管技术的操作要求更高，所以在费用上也会更贵一些，主要的费用差异就在体外受精这部分上，其余的费用没有什么变化，二代试管体外受精平均比一代试管体外受精的费用高出3000元左右。我在佛山市顺德区妇幼保健院做的二代一共花了4.2万元。

网友刘女士

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截止目前，广东省准入开展试管婴儿的医院有56家，其中三代试管婴儿医院6家，为帮助更多人选择合适的医院，了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息，特整理2022年广东试管婴儿医院大全（顺序先后按照准入时间排序）以供参考。

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